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姚元慶教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地將三代測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于染色體平衡易位和單基因病的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，成功阻斷了染色體平衡易位和單基因病的子代遺傳。相關(guān)成果于近期分別發(fā)表在國(guó)際著名生殖醫(yī)學(xué)雜志《Fertility & Sterility》和美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)雜志《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》上。

染色體平衡易位是常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，由兩條或多條染色體之間發(fā)生片段交換而產(chǎn)生，發(fā)生率約為0.2%。染色體平衡易位通常引起不孕和反復(fù)流產(chǎn)。

單基因病是由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。目前已知的單基因病有幾千種，影響患者的健康甚至生命，并可能遺傳后代。

這兩類患者往往需要求助于“試管嬰兒”技術(shù)來獲得正常的后代。植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）技術(shù)，通過在胚胎植入前對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，篩選沒有平衡易位或單基因病的胚胎進(jìn)行移植，有效阻斷染色體異常和單基因病的子代遺傳。

姚元慶教授團(tuán)隊(duì)與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司合作，在國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點(diǎn)專項(xiàng)的支持下成功完成了基于單分子高通量測(cè)序（三代測(cè)序）技術(shù)的PGT平臺(tái)的構(gòu)建和臨床轉(zhuǎn)化研究。采用三代測(cè)序技術(shù)，完成基因組DNA染色體平衡易位斷裂點(diǎn)和單基因病致病基因和相關(guān)SNP位點(diǎn)的檢測(cè)，基于三代測(cè)序的結(jié)果完成胚胎的遺傳學(xué)檢測(cè)和單體型分析。在臨床應(yīng)用階段，共納入了19個(gè)平衡易位家系和2個(gè)單基因病家系，均成功找到平衡易位斷裂點(diǎn)和單基因病突變位點(diǎn)，成功篩選出正常胚胎，并順利移植，目前已有11個(gè)家系獲得臨床妊娠，已出生4個(gè)健康寶寶。姚元慶教授團(tuán)隊(duì)還進(jìn)一步探索了采用單細(xì)胞三代測(cè)序技術(shù)，直接平行檢測(cè)胚胎的DNA拷貝數(shù)變異、染色體結(jié)構(gòu)重排和基因片段異常，成功的一次性完成植入前胚胎染色體非整倍體、平衡易位斷裂點(diǎn)和單基因病致病基因的檢測(cè)，拓展了PGT新型策略和途徑。

姚元慶教授團(tuán)隊(duì)，十幾年來一直致力于胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的相關(guān)臨床研究。并將這項(xiàng)技術(shù)應(yīng)用于反復(fù)流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗患者的臨床治療。曾先后獲得國(guó)家自然科學(xué)基金委、國(guó)家863、973項(xiàng)目資助。2018年，作為負(fù)責(zé)人承擔(dān)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷新技術(shù)研發(fā)及規(guī)范化研究”重點(diǎn)專項(xiàng)。2012年，在國(guó)際上率先開展基于二代測(cè)序的植入前胚胎非整倍體篩查技術(shù)，并開展了多中心、大樣本、隨機(jī)對(duì)照臨床試驗(yàn)，為相關(guān)技術(shù)的臨床應(yīng)用提供了高等級(jí)循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。2014年，在國(guó)際上首先采用Mate-pair文庫(kù)測(cè)序結(jié)合二代測(cè)序進(jìn)行染色體平衡易位植入前胚胎檢測(cè)，成功阻斷染色體平衡易位子代遺傳。2015年，開始致力于開展基于三代測(cè)序技術(shù)的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)相關(guān)研究。姚元慶教授團(tuán)隊(duì)取得了一系列的科研成果，在解決反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、染色體平衡易位等疑難不孕患者的難題上獲得了進(jìn)展，促進(jìn)了PGT技術(shù)的發(fā)展。

目前，姚元慶教授已加盟香港大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心，依托香港大學(xué)的深厚積淀和國(guó)際視野以及大灣區(qū)的先進(jìn)理念和政策，在不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗診治、輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域不斷地探索和努力；為使廣大不孕不育患者享受到創(chuàng)新技術(shù)發(fā)展成果，提高出生人口素質(zhì)，降低重大遺傳疾病發(fā)生，為推動(dòng)生殖醫(yī)學(xué)的進(jìn)步做出新的貢獻(xiàn)。